wahrscheinlich werden auch Sie sich die gleiche Frage wie viele andere werdende Eltern stellen, ob Ihr Kind denn gesund zur Welt kommen wird . Möglicherweise haben Sie im Freundeskreis oder auch in den Medien von sog. „ vorgeburtlichen Untersuchungen „ gehört, die man durchführen kann , um diese Frage zumindest zu einem Teil beantworten zu können.
Man weiss schon lange, dass das Risiko für bestimmte Erkrankungen des Kindes mit dem Alter der Mutter ansteigt, andererseits können auch viele Erkrankungen bei Kindern von jüngeren Müttern auftreten.
Bereits seit den frühen 70er Jahren wird ein Screening für Chromosomenanomalien ( Trisomien 21, 13, 18 ) des Ungeborenen durchgeführt . Da mit zunehmendem Alter der Schwangeren auch das Risiko für eine Trisomie steigt, wurde und wird heute noch Schwangeren über 35 Jahren die Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie empfohlen . Allerdings können mit dieser Screeningmethode nur 25-30 % aller Trisomie 21-Fälle erfasst werden.

Eine neuartige, einfache und komplikationslos durchführbare Untersuchungsmethode innerhalb der ersten 11 bis 14 Wochen der Frühschwangerschaft bietet das sog. Ersttrimester-Screening, zu dem üblicherweise eine Ultraschalluntersuchung mit Messung der sog. „Nackentransparenz „ des Ungeborenen und eine Blutentnahme bei der Mutter gehört
Beim 1. Trimester-Screening handelt es sich um eine standardisierte vorgeburtliche Diagnostik, die über die übliche Mutterschaftsvorsorge hinausgeht und allerhöchsten Qualitätsansprüchen genügt.
Diese von Prof. K. Nicolaides (London ) entwickelte Methode der Nackentransparenzmessung bietet erstmalig die Möglichkeit, bereits am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels zuverlässig das Risiko für wichtige Chromosomenstörungen einzuschätzen.

Damit hat die Schwangere die Möglichkeit , früh in der Schwangerschaft eine Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik ( dies meint insbesondere die Fruchtwasseruntersuchung aber auch die Chorionzottenbiopsie ) zu treffen.

Für eine jüngere Frau mit einem Alter von unter 35 Jahren bedeutet dies, dass sie sich gezielt für eine invasive Diagnostik entscheiden kann; umgekehrt hat die über 35 Jahre alte Schwangere die Möglichkeit, sich bei einem Testergebnis mit niedrigem Risiko gezielt gegen eine invasive Diagnostik auszusprechen; damit lässt sich die Anzahl der invasiven Eingriffe bei älteren Schwangeren deutlich reduzieren.
Letztendlich dient dieser neuartige „Risiko-Test „ dazu, die Zahl der tatsächlich angebrachten , weiteren invasiven Untersuchungsverfahren auf das tatsächlich unvermeidbare Minimum zu reduzieren und damit mögliche Gesundheitsrisiken für Ihre Schwangerschaft ( insbesondere Verlust der Schwangerschaft durch unnötige Fruchtwasseruntersuchung ) so gering wie möglich zu halten

Die Ultraschalluntersuchung erfolgt zwischen der 10+3 und 13+6 SSW ; hier hat der Embryo eine Länge vom Scheitel bis zum Steiß von 38 mm bis 84 mm

Dieses Früh-Screening besteht aus einer gezielten Ultraschalluntersuchung des Feten in dem oben angegebenen „Zeitfenster„ mit Messung der sog. "Nackentransparenz" mittels hochauflösendem Ultraschallgerät plus einer Blutentnahme bei der Mutter zur Bestimmung von freiem ß-HCG und PAPP-A.

Dieses Früh-Screening besteht aus einer gezielten Ultraschalluntersuchung des Feten in dem oben angegebenen „Zeitfenster„ mit Messung der sog. "Nackentransparenz" mittels hochauflösendem Ultraschallgerät plus einer Blutentnahme bei der Mutter zur Bestimmung von freiem ß-HCG und PAPP-A.

Die Nackentransparenz NT ist “ein ominöses Zeichen", das mit dem Vorhandensein von chromosomalen Störungen einhergehen kann . Die Bedeutung dieses Zeichens steigt mit der Dicke der Nackentransparenz :

  • Bei 2,8 bis 3,4 mm Dicke haben 3 % der Kinder eine chromosomale Störung, 92 % werden gesund geboren.
  • Bei einer Dicke von mehr als 6,5 mm haben bei der Entbindung, 64 % der Neugeborenen eine Chromosomenstörung , nur 13 % sind gesund. Es können sich auch Herzfehler oder andere Fehlbildungen, etwa Skelettveränderungen, dahinter verbergen.

Der Test ist eigentlich so konzipiert, dass man sowohl die Nackentransparenz misst als auch zusätzlich die Blutuntersuchung durchführt. Letztlich ist dies natürlich auch eine Kostenfrage, da diese Leistungen nicht von der Krankenkasse erstattet werden.
Die alleinige Bestimmung der Nackentransparenz mittels Ultraschall erlaubt eine Diagnosesicherheit von ca. 72 % hinsichtlich Trisomie.

Durch die Kombination von NT-Messung und biochemischem Screening (= Messung von PAPP-A und freies Beta HCG ) kann eine Erkennungsrate von rund 90 % erreicht werden.

eine flache Nase ist ein phänotypisches Merkmal des Down-Syndroms
Vor der Geburt ist der Nasenknochen bei 99,5 % der chromosomal unauffälligen Schwangerschaften durch Ultraschall darstellbar, aber nur bei 27 % der Schwangerschaften mit einem Down-Syndrom

bezieht man die Nasenknochendarstellung mittels Ultraschall mit in die Risikoberechnung ein, so verbessert sich statistisch die Erkennungsrate 92 %

Die Nackentransparenz hat jedoch auch „Nachteile“ dahingehend, dass manche Schwangere den falschen Schluß ziehen, ein Down-Syndrom könne mittels Ultraschall völlig ausgeschlossen werden.

Die absolute Sicherheit hinsichtlich einer Chromosomenstörung kann nur durch ein invasives Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung ( mit einem entsprechend höheren Risiko hinsichtlich Fehlgeburt ) erreicht werden.

Sollte sich eine werdende Mutter bei auffälligem Test im Ersttrimester-Screening zu einer Abklärung mittels Fruchtwasseruntersuchung entscheiden und findet sich dabei ein unauffälliger Chromosomenbefund, so müssen andere mögliche Ursachen (Infektionen, Fehlbildungen des Herzens, der Nieren oder des Skelettsystems) so weit wie möglich ausgeschlossen werden.

Die Kosten müssen selbst getragen werden.
Weitere ausführliche Informationen erhalten Sie anlässlich der Mutterpass-Besprechung.

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