Sehr geehrte werdende Eltern,

nachfolgend habe ich für Sie die verschiedenen Möglichkeiten der pränatalen (vorgeburtlichen) Diagnostik zum Ausschluss oder zur Erkennung von Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes kurz zusammengefasst. Es soll das persönliche Beratungsgespräch vorbereiten, in dem auf Ihre Fragen im einzelnen eingegangen werden soll.

Die Pränataldiagnostik ist die Diagnose von Erkrankungen und Fehlbildungen des ungeborenen Kindes .

Jede Schwangerenvorsorge-Untersuchung ist daher eine pränataldiagnostische Maßnahme.

Sie nutzt als Verfahren invasive (Fruchtwasserpunktion und Nabelschnurpunktion ) und nicht-invasive Techniken ( insbesondere Ultraschalluntersuchungen ). Die sonographische Erfassung von einem Teil der Fehlbildungen ist dazu geeignet, therapeutische Ansätze bereits in der Pränatalzeit zu finden. Die Sonographie ist nicht dazu geeignet, genetische Defekte sicher nachzuweisen. Dazu bedarf es invasiver Techniken wie Fruchtwasseruntersuchung ( sog. Amniozentese ) oder Fetalblutanalyse (Blutentnahme beim Ungeborenen durch Punktion der Nabelschnur )

Erkrankungen des ungeborenen Kindes können verschiedene Ursachen haben: Chromosomenstörungen, Fehlentwicklungen der Organanlagen oder Erbkrankheiten.

sind Veränderungen der Anzahl oder des Aufbaus der Erbträger. Ein gesunder Mensch hat in jeder Zelle seines Körpers 46 Chromosomen, die die Erbinformationen tragen. Um die Empfängnisphase herum können zufällige Verteilungsfehler auftreten. Der bekannteste dieser Zufallsfehler ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom), die auch fälschlicherweise als „Mongolismus“ bezeichnet wird. In jeder Schwangerschaft besteht ein kleines Risiko, dass das Kind eine solche zufällige Störung haben könnte. Die Vorgeschichte der Familie und die eigene Gesundheit haben auf die Häufigkeit dieser Zufallsfehler keinen Einfluss, das Risiko für einige Chromosomenstörungen des Kindes besteht in jedem Alter , steigt jedoch mit zunehmendem mütterlichen Alter an. Die Tabelle zeigt das Risiko in verschiedenen Altersgruppen, z.B. ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen:

25 Jahre Risiko : 1 auf 1350
30 Jahre Risiko : 1 auf 900
35 Jahre Risiko : 1 auf 350
40 Jahre Risiko : 1 auf 100

Andere Chromosomenstörungen treten unabhängig vom Alter der Mutter gleich häufig auf.
Der Einfluss des väterlichen Alters ist sehr viel geringer.

Die eigentlichen Erbkrankheiten beruhen auf Genveränderungen, die entweder neu entstanden sind oder bei einem oder – häufiger - bei beiden Elternteilen bereits vorliegen. Diese Erkrankungen können sowohl die Stoffwechselfunktionen als auch den Körperbau betreffen. Bei der grossen Zahl möglicher Störungen müssen die Möglichkeiten der Erkennung und auch die etwaigen Konsequenzen einer Erkrankung im humangenetischen Beratungsgespräch geklärt werden. Wenn in den Familien bislang keine Erkrankungsfälle bekannt sind, sind vorgeburtliche Suchtests auf das Vorliegen von derartigen Erkrankungen nur selten möglich.

Die meisten Fehlentwicklungen der kindlichen Organe entstehen im zweiten und dritten Schwangerschaftsmonat.
Am häufigsten sind Nieren und Harnwege, Herz und Gehirn betroffen. Meistens lässt sich eine Ursache nicht feststellen, in seltenen Fällen liegen äußere Einflüsse wie Medikamente, Strahleneinwirkung oder mütterliche Infektionen zugrunde.

Die Pränataldiagnostik nutzt als Verfahren invasive und nicht-invasive Techniken, wobei sich die nicht-invasiven Techniken auf bildgebende Verfahren und hier insbesondere die Sonographie (= Ultraschall ) beziehen

Die Ultraschalluntersuchung ist ein praktisch nebenwirkungsfreies Verfahren. Schädigungen der untersuchten Kinder sind nicht bekannt. Durch Ultraschall kann die körperliche Entwicklung des Ungeborenen umfassend beurteilt werden.
Um hierbei möglichst viele Details zu erkennen, sollte eine solche eingehende Organdiagnostik zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche stattfinden.
Die Anatomie des Herzens und der grossen Blutgefässe kann zusätzlich mit der farbcodierten Doppleruntersuchung, einer speziellen Ultraschallmethode, überprüft werden. Auch bei guter Gerätequalität, Sorgfalt und Erfahrung der Untersucher werden jedoch nicht alle Fehlbildungen oder Veränderungen mit völliger Sicherheit ausgeschlossen.
Die Untersuchungsbedingungen in der Schwangerschaft können durch eine geringe Fruchtwassermenge oder eine für die Betrachtung ungünstige kindliche Lage oder eine kräftige mütterliche Bauchdecke erschwert sein.
Es ist möglich, dass kleinere Defekte nicht erkannt werden können, z.B. ein Loch in der Herzscheidewand, eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, kleinere Defekte im Bereich der Wirbelsäule oder Finger- und Zehenfehlbildungen.
Die Sonographie ist nicht dazu geeignet, genetische Defekte sicher nachzuweisen. Dazu bedarf es invasiver Techniken wie Fruchtwasseruntersuchung oder Fetalblutanalyse

Die Messung der Nackenfalte zwischen der 11. und 14. Woche und die Analyse bestimmter mütterlicher Bluttests ermöglicht es, das Risiko eines Chromosomenschadens abzuschätzen.
Ausführliches dazu lesen Sie bitte im Kapitel „Erstrimester-Screening I“

Anlässlich der Mutterpass-Besprechung erhalten Sie hierzu ein gesondertes mehrseitiges Informationsblatt.

Die Chorionzottenbiopsie wird ab der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Vor diesem Zeitpunkt sind die Organanlagen des Embryos noch nicht abgeschlossen. Es werden Zellen des Mutterkuchens (Plazenta) entweder mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke oder einem Katheter durch die Scheide entnommen. Durch die Untersuchung der Erbträger in den Zellkernen können zahlreiche Chromosomenstörungen mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Wenn dies aufgrund von familiären Risiken notwendig ist, können auch Stoffwechselstörungen und andere Erbkrankheiten auf diesem Wege abgeklärt werden. Veränderungen von einzelnen Genen oder von kleinsten Teilen eines Chromosoms sind jedoch mit dem Mikroskop nicht erkennbar und werden deshalb auch bei der Chromosomenanalyse nicht erfaßt.
Ein vorläufiger Befund über die Anzahl der Chromosomen liegt meistens zwei bis drei Tage nach der Chorionzottenbiopsie vor. Diese Kurzzeitanalyse muß dann durch eine Untersuchung aus Zellkulturen nach etwa zwei Wochen bestätigt werden, bei der auch der Aufbau der Erbträger beurteilt wird. Für die Aussagekraft der Untersuchungen gelten grundsätzlich die gleichen Einschränkungen wie für die Amniozentese.
Fünf bis zehn von 1000 Eingriffen führen zu Fehlgeburten. Eine genauere Angabe ist kaum möglich, da Fehlgeburten auch ohne äußere Einflüsse in dieser Phase der Schwangerschaft nicht selten sind. Kindliche Schädigungen sind nach Chorionzottenbiopsien ab der zehnten Schwangerschaftswoche nicht häufiger zu erwarten als in Schwangerschaften ohne Eingriff.

Die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) wird ab der 15. Schwangerschaftswoche ( d.h. ab 14+0 SSW ) durchgeführt, in besonderen Fällen auch früher. Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird eine sehr dünne Nadel so in die Fruchthöhle eingeführt, daß eine Verletzung des Kindes auszuschließen ist. Der Eingriff dauert nur wenige Minuten und ist nicht schmerzhaft. Es werden 10 bis 15 ml Fruchtwasser abgezogen und aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen Kulturen angelegt.

Da diese Zellkulturen Zeit für Wachstum und Vermehrung benötigen, liegt das Ergebnis der Fruchtwasseranalyse zwischen zwei und drei Wochen nach der Punktion vor.
Wie nach einer Chorionzottenbiopsie können auch nach einer Amniozentese Chromosomenstörungen mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.
Es können jedoch auch aus Fruchtwasserzellen Chromosomenveränderungen, die unter der im Befund als sog. Bandenzahl angegebenen Nachweisgenauigkeit liegen, nicht erfasst werden. Wenn - sehr selten - ein kleinerer Teil der Körperzellen des Feten einen abweichenden Chromosomensatz trägt (Mosaik), kann dieser nicht immer mit Sicherheit erkannt werden.
Die zusätzliche Bestimmung eines Eiweisstoffes im Fruchtwasser (Alpha-Fetoprotein) sowie eines Enzyms ermöglicht mit hoher Sicherheit die Erkennung von Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida). Diese Untersuchungen sind bei einer Chorionzottenbiopsie nicht möglich.

Diese sog. invasive Methode ist nicht ohne Risiko. Die Fehlgeburtsrate durch die Fruchtwasserpunktion liegt bei 0,5- 1 %

Die FlSH-Technik (Abkürzung für Fluoreszenz-ln-Situ-Hybridisierung) ermöglicht es, die Chromosomen 13,18 und 21 und die Geschlechtschromosomen X und Y direkt mit Gensonden zu markieren, die Farbsignale tragen. Damit können die wichtigsten Abweichungen der Chromosomenzahl, darunter auch das Down-Syndrom, mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden.
Weil die Zellen für diese Untersuchung nicht erst kultiviert werden müssen, liegt der Befund meist bereits nach zwei Arbeitstagen vor. Das Untersuchungsergebnis ersetzt jedoch nicht die vollständige Chromosomenanalyse nach Zellkultur. Die Kosten für die FlSH-Diagnostik werden nicht von den Krankenkassen übernommen.

In seltenen Fällen kann das Wachstum der Zellkulturen sehr langsam verlaufen oder gänzlich ausbleiben, sodaß mehr als die übliche Zeit bis zu einem Ergebnis benötigt wird oder - ganz selten - zu keinem Ergebnis kommt. In beiden Fällen muß über die Konsequenzen, z.B. eine erneute Punktion oder eine Ultraschallkontrolle gesprochen werden.
Es kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden, dass statt kindlicher Zellen bevorzugt mütterliche Zellen wachsen. Bei Zwillingsschwangerschaften können die Ergebnisse unter ungünstigen Umständen nur für einen Zwilling zutreffen.

Die Punktion der Nabelschnur zur direkten Blutentnahme beim ungeborenen Kind wird etwa ab der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt, z.B. um trotz fortgeschrittenen Schwangerschaftsalters noch Chromosomenstörungen ausschließen zu können oder bei speziellen Untersuchungen, die nur aus kindlichem Blut möglich sind. Das Vorgehen und die Risiken sind denen der Fruchtwasserpunktion sehr ähnlich.

Die Aufgabe der humangenetischen Beratung ist die objektive Information von Ratsuchenden über ihr individuelles Erkrankungsrisiko. Dem Ratsuchenden soll ermöglicht werden, persönliche Entscheidungen, die das eigene Leben und die Familienplanung angehen, eigenverantwortlich zu treffen.

  • bedingt dadurch, dass viele Frauen erst nach einer gründlichen Berufsausbildung sich zunächst einmal beruflich bewähren wollen, kommt es immer häufiger dazu, daß Frauen erst recht spät eine Partnerschaft eingehen und daß dann in höherem Alter erst der Wunsch nach einem Kind auftritt.
  • sie stellen sich dann natürlich die Frage " bin ich mit 35 Jahren schon zu alt für ein Kind und welche Probleme können auf mich zukommen?". eine Frau " in den besten Jahren " kann ohne weiteres noch ein Baby bekommen, wenn sie sich selbst noch jung genug und wohl fühlt.
  • insgesamt gesehen haben diese Frauen eine gleich grosse Chance ein gesundes Kind zu bekommen wie junge Frauen, lediglich das Risiko einer Chromosomenstörung beim Kind steigt mit zunehmendem Alter der Mutter an ( z.B. das Risiko für ein Down-Syndrom ). aus diesem Grunde wird allgemein empfohlen, dass sich Frauen ab 35 Jahren über diesen Risiken humangenetisch beraten lassen.

Eine humangenetische Beratung sollte erwogen werden, wenn bei einer Ratsuchenden oder in ihrer Familie Erkrankungen aufgetreten sind, die genetisch (mit-) bedingt sein könnten. Hierzu zählen folgende Situationen :

  • Unklare Fehlbildungen
  • Körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörung
  • Bekannte Chromosomenveränderungen
  • Stoffwechselerkrankungen, z.B. Mucoviscidose
  • aufgetretene Erbkrankheiten, z.B. Bluterkrankheit, Muskelschwund
  • Schwangerschaft bei Frauen über 35 Jahren
  • Einwirkungen während der Frühschwangerschaft ( Infektion, Röntgen, Medikamente )
  • Mehrere Fehl- oder Frühgeburten
  • Unerfüllter Kinderwunsch nach Abklärung anderer Ursachen
  • Blutsverwandtschaft

Zu den speziellen genetischen Untersuchungen zählen z.B. Chromosomen- DNA- und biochemische Analysen. Chromosomen- und DNA- Analysen werden in der Regel an weißen Blutkörperchen durchgeführt. Vorgeburtliche Untersuchungen an kultivierten Fruchtwasserzellen oder an Zellen des Mutterkuchens sind ebenfalls möglich. Diese Untersuchungen werden im allgemeinen dann durchgeführt, wenn ein erhöhtes Risiko für eine erkennbare Störung besteht.

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